Aip krankheit: Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch das Fehlen des Enzyms Hydroxymethylbilansynthase (HMBS), auch bekannt als Porphobilinogen-Desaminase (PBGD), verursacht wird.
Dieser Enzymmangel kann dazu führen, dass sich toxische Porphyrinvorläufer im Körper ansammeln.
Ein Mangel an sich reicht jedoch nicht aus, um Krankheitssymptome zu verursachen, und die meisten Menschen mit einer HMBS-Genmutation entwickeln keine AIP-Symptome.
Endokrine Einflüsse (z. B. hormonelle Veränderungen), der Gebrauch bestimmter Drogen, übermäßiger Alkoholkonsum, Infektionen und Fasten oder Ernährungsumstellungen sind alle erforderlich, um das Auftreten von Symptomen zu verursachen.
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