Nfb krankheit: Neurofibromatosen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, zu denen unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) gehören und die normalerweise autosomal-dominant sind (das entsprechende Gen befindet sich nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt auch dann auf, wenn eines der beiden Allele eingeschaltet ist).
Seit 2005 gehört die Schwannomatose (SWN) zu den Erkrankungen des Neurofibromatose-Spektrums.
Zur Diagnose sollten mindestens zwei nicht-intradermale Swanome histologisch bestätigt werden. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Es ist kein vestibuläres Schwannom zu finden.
Es gibt keine einzige NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.
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